Երբևէ չեմ կանգնել և չեմ քայլել․ ՀՀ-ում սպինալ մկանային ատրոֆիայի բուժումը հասանելի չէ

Առողջության մասին

Երբևէ չեմ կանգնել և չեմ քայլել․ ՀՀ-ում սպինալ մկանային ատրոֆիայի բուժումը հասանելի չէ
17 սեպտեմբեր

Հայաստանում ամեն տարի 3-4 նորածին է ծնվում սպինալ մկանային ատրոֆիայի ամենածանր տեսակով, ու թեպետ աշխարհում բուժումը կա, սակայն մեր երկրում ոչ միայն պետպատվերով հասանելի չէ, այլև դեղորայքը գրանցված չէ։ 24-ամյա Անուշ Գևորգյանը շատ է սիրում նկարել, բայց արդեն շուրջ երկու տարի է՝ չի կարողանում, քանի որ վրձինը ձեռքում բռնելը նրա համար շատ դժվար է։ Այսօր Հայաստանում ողնուղեղային կամ սպինալ մկանային ատրոֆիայի ախտորոշումով շուրջ 12-15 պացիենտներ կան, նրանցից մեկն էլ Անուշն է։

Ասում է՝ թեպետ փոքր տարիքում ակտիվ երեխա է եղել, բայց երբևէ չի քայլել, նույնիսկ չի էլ կանգնել։ Անուշը 1,5 տարեկան էր, երբ մայրը նկատեց՝ աղջիկն իր ֆիզիկական զարգացմամբ տարեկիցներից տարբերվում է։ Երկար հետազոտություններից հետո պարզվեց ախտորոշումը՝ սպինալ մկանային ատրոֆիա, որը հազվադեպ գենետիկ հիվանդություն է (Անուշն իրենից փոքր 2 քույրեր ունի, յուրաքանչյուր հղիության ժամանակ նմուշառում է արվել, որը տարվել է Մոսկվա՝ գենետիկ հետազոտության՝ համոզվելու, որ երեխան առողջ է)։

«Սպիտակուցի դեֆիցիտի արդյունքում օրգանիզմն աստիճանաբար դառնում է անշարժ։ Այն ժամանակ որևէ բուժման տարբերակ չկար։ Պացիենտների թիվը քիչ էր աշխարհում, դեղագործական ընկերությունները հետաքրքրված չէին խնդրին լուծում գտնելու հարցում»,- բացատրում է Անուշը։

2016 թվականին աշխարհում ստեղծվեց առաջին դեղամիջոցը, որը ներարկվող տարբերակով էր։ 2020թ․ արդեն ստեղծվեց նաև մեկ այլ դեղ՝ խմելու համար։ Անուշն ասում է՝ ինչպես շաքարային դիաբետ ունեցողները պետք է ամեն օր ինսուլին ընդունեն, այնպես էլ ողնուղեղային մկանային ատրոֆիայով բուժառուներն ամեն օր պետք է դեղորայք ընդունեն, որ օրգանիզմում բավարար քանակի սպիտակուցներ արտադրվեն, ու գոնե հիվանդության ընթացքը դադարի կամ որոշ ֆունկցիաներ վերականգնվեն։ Անուշը երբևէ իր հիվանդության համար դեղորայք չէր ստացել, 6 ամիս առաջ ստիպված եղավ դրամահավաք կազմակերպել, քանի որ վիճակն արդեն չափազանց վատ էր։ «Sputnik Արմենիան» լուսաբանել է «Սպինալ մկանային ատրոֆիայի նորարարությունները և գենետիկական թերապիայի կարևորությունը» թեմայով մամուլի ասուլիսը։