Русский
Հայերեն
English
24-летняя Ануш Геворгян очень любит рисовать, но вот уже около двух лет не может, держать кисть в руке ей становится всё труднее. Сегодня в Армении насчитывается примерно 12-15 пациентов с диагнозом спинальная мышечная атрофия, и одна из них — Ануш.
Она говорит, что, хотя в детстве была активным ребёнком, но никогда не ходила и даже не стояла. Когда Ануш было полтора года, её мама заметила, что девочка в физическом развитии отличается от сверстников. После долгих обследований выяснилось, что у неё спинальная мышечная атрофия — редкое генетическое заболевание. (У Ануш есть две младшие сестры. Во время каждой беременности проводился забор материала, который отправляли в Москву на генетическое исследование, чтобы убедиться, что ребёнок здоров.)
«Из-за дефицита белка организм постепенно становится неподвижным. Тогда никакого лечения не существовало. Пациентов в мире было мало и фармацевтические компании не были заинтересованы искать решение проблемы», — объясняет Ануш.
В 2016 году в мире появилось первое лекарство — в форме инъекций. А уже в 2020 году было создано другое средство — для приёма внутрь. Ануш говорит: «Как люди с сахарным диабетом должны ежедневно принимать инсулин, так и пациенты со спинальной мышечной атрофией должны ежедневно принимать препарат, чтобы в организме вырабатывалось достаточное количество белка. Тогда хотя бы удастся остановить прогрессирование болезни или восстановить некоторые функции».
До этого Ануш никогда не получала лекарства от своего заболевания. Шесть месяцев назад ей пришлось организовать сбор средств, потому что состояние стало критическим.
«Sputnik Армения» осветила пресс-конференцию на тему «Инновации в лечении спинальной мышечной атрофии и важность генетической терапии».
Материал полностью.
