Редкие заболевания в неврологии
28 февраль 2025

📺⁉️ По случаю Дня редких заболеваний заведующая службой неврологии и эпилептологии медицинского комплекса “Арабкир” Биайна Сухудян ответила на вопросы программы “Новости” Общественного телевидения.
Ссылка на видео
 

В Армении 4 новорожденных в год не доживают до 1–2 лет из-за неспособности глотать или дышать. Та же проблема со здоровьем, если она проявляется позже, деформирует кости человека и ослабляет мышцы до такой степени, что становится невозможно двигать руками и ногами. И это несмотря на то, что многие из этих пациентов обладают блестящими умственными способностями и уровнем IQ выше среднего. Проблема, приводящая к крайней степени инвалидности, имеет генетическое происхождение и считается редкой в ​​мировом масштабе. Несмотря на редкость, в нашей стране под наблюдением врачей находятся 8 детей с таким диагнозом, сообщают неврологи Арабкира.

Биайна Сухудян, заведующая отделением неврологии и эпилептологии медицинского центра “Арабкир”, рассказывает:

- Среди наиболее распространённых редких заболеваний я хотела бы отметить спинальную мышечную атрофию, которая имеет разные формы в зависимости от возраста и времени проявления. К сожалению, сегодня в Армении нет доступного генетического лечения, что очень печально, поскольку в соседней Грузии дети получают это дорогостоящее лечение бесплатно, в рамках государственного заказа.


Врачи вновь привлекают внимание к проблеме в Международный день редких заболеваний. Он отмечается 29 февраля, в символический день, который не каждый год выпадает в календаре. Большинство из примерно 6000 заболеваний, считающихся редкими, являются наследственными. В Европе и США они встречаются в среднем у одного из 10 000 человек, у нас это встречается чаще, так как мы небольшая нация, вступаем в браки друг с другом, что как раз и увеличивает риск генетических нарушений, поясняют специалисты. Заболевания сложные, трудно диагностируемые и в значительной степени поддающиеся лечению, отмечает Биайна Сухудян.

Биайна Сухудян, заведующая отделением неврологии и эпилептологии медицинского центра “Арабкир”, отмечает:

- Под нашим наблюдением находится более 100 пациентов с различными генетическими заболеваниями, включая синдром Ретта, синдром Ангельмана и другие. Одна из последних выявленных патологий - дефицит креатина, который поддается лечению. Благодаря нашим зарубежным коллегам диагноз был подтвержден, и у ребенка, получившего терапию, отмечен поразительный эффект.

Врач отмечает значительный прогресс Армении в выявлении редких заболеваний. Несмотря на высокую стоимость, генетические тесты позволяют не только точно диагностировать проблему, но и определить, какой противосудорожный препарат будет наиболее эффективен при эпилепсии. Что касается наследственного фактора, специалисты рекомендуют: если в семье уже встречались такие заболевания или первый ребенок родился с серьезной патологией, вместо кардинальных решений, таких как развод, стоит воспользоваться современными медицинскими технологиями планирования семьи, чтобы родить здорового ребенка.

 

Биайна Сухудян, заведующая отделением неврологии и эпилептологии медицинского центра “Арабкир”, поясняет:
- Сегодня в Армении доступно экстракорпоральное оплодотворение. Отбирая зиготы, не унаследовавшие заболевание, и перенося их в матку матери, врачи даем возможность родить здорового ребенка.

 

Информирование и поддержка - главные помощники в борьбе с редкими заболеваниями. Главный посыл этого дня: “Ты редкий, но ты не одинок”.
 

Поделится на Facebook
Последние новости
“Новости” о дне борьбы с астмой
🎥⁉️ По случаю Всемирного дня борьбы с астмой съемочная группа программы “Новости” Общественной телекомпании побывала в медицинском комплексе “Арабкир”. На вопросы журналистов ответила заведующая службой респираторной медицины, аллергологии и иммунологии Астхик Багдасарян.   🤝 “Арабкир” оказывает детям с бронхиальной астмой все необходимые услуги: диагностику, лечение и диспансерное наблюдение. Важно, чтобы родители были внимательны и своевременно обращались к специалистам в случае появления симптомов. Фонд детского здоровья Армении (HFC Armenia) поддерживает нас в предоставлении лекарств, за что мы очень благодарны. ❤️   Глубокие вдохи и длинные выдохи, а также тренировка на беговой дорожке. Вот как проводится тест на бронхиальную астму. Причинами этого хронического заболевания могут быть генетическая предрасположенность и многочисленные факторы окружающей среды.   Астхик Багдасарян, заведующая отделением респираторной медицины, аллергологии и иммунологии МК “Арабкир”, говорит: - Проблема связана с бронхиальным деревом. Если представить, что бронхиальное дерево - это система трубок, напоминающая дерево, то бронхи сужаются, что затрудняет вход и выход воздуха, точнее, его выход, и ребенку требуется много времени, чтобы выдохнуть из дыхательных путей то же самое количество воздуха.   Астма проявляется одышкой, свистящим дыханием и хрипами в легких. Эти симптомы характерны и для других заболеваний, поэтому важно своевременно обратиться к врачу для постановки правильного диагноза.   Астхик Багдасарян, заведующая отделением респираторной медицины, аллергологии и иммунологии МК “Арабкир”, говорит: - У детей дошкольного возраста примерно у каждого третьего ребенка наблюдаются симптомы, очень похожие на астму, - те же хрипы при вирусах, вне вирусов, но значительная часть детей преодолевает эту проблему, и только у части из них проблема сохраняется с возрастом, и мы уже оцениваем ее как астму после 4-5 лет.   Существуют факторы риска, которые могут вызвать развитие заболевания. Аллергены также могут вызывать обострения астмы. Сейчас будет проведен Прик-тест, и мы поймем, есть ли у меня аллергия или нет.   Специалист поясняет: - Мы проведем тест на респираторные аллергены, который проводится на коже.   Как и все хронические заболевания, лечение астмы требует длительного контроля. Раннее выявление и лечение этой проблемы у детей часто приводит к наилучшему результату, а некоторые дети с возрастом могут преодолеть болезнь.   Астхик Багдасарян, заведующая отделением респираторной медицины, аллергологии и иммунологии МК “Арабкир”, поясняет: - Основные препараты для лечения астмы вводятся ингаляционным путем, и многие из них недоступны. Они также даже не зарегистрированы в нашей стране, но, к счастью, благодаря Детскому фонду здоровья Армении, мы имеем возможность импортировать это лекарство с разрешения Министерства здравоохранения и предоставлять его детям, находящимся под опекой диспансера.   Специалисты медицинского комплекса “Арабкир”, получившего международную сертификацию Европейской академии аллергологии и клинической иммунологии, также проведут обучение врачей в регионах с целью создания децентрализованной модели управления астмой и обеспечения доступности услуг на уровне областей.