Редкие заболевания в неврологии
28 февраль 2025

📺⁉️ По случаю Дня редких заболеваний заведующая службой неврологии и эпилептологии медицинского комплекса “Арабкир” Биайна Сухудян ответила на вопросы программы “Новости” Общественного телевидения.
Ссылка на видео
 

В Армении 4 новорожденных в год не доживают до 1–2 лет из-за неспособности глотать или дышать. Та же проблема со здоровьем, если она проявляется позже, деформирует кости человека и ослабляет мышцы до такой степени, что становится невозможно двигать руками и ногами. И это несмотря на то, что многие из этих пациентов обладают блестящими умственными способностями и уровнем IQ выше среднего. Проблема, приводящая к крайней степени инвалидности, имеет генетическое происхождение и считается редкой в ​​мировом масштабе. Несмотря на редкость, в нашей стране под наблюдением врачей находятся 8 детей с таким диагнозом, сообщают неврологи Арабкира.

Биайна Сухудян, заведующая отделением неврологии и эпилептологии медицинского центра “Арабкир”, рассказывает:

- Среди наиболее распространённых редких заболеваний я хотела бы отметить спинальную мышечную атрофию, которая имеет разные формы в зависимости от возраста и времени проявления. К сожалению, сегодня в Армении нет доступного генетического лечения, что очень печально, поскольку в соседней Грузии дети получают это дорогостоящее лечение бесплатно, в рамках государственного заказа.


Врачи вновь привлекают внимание к проблеме в Международный день редких заболеваний. Он отмечается 29 февраля, в символический день, который не каждый год выпадает в календаре. Большинство из примерно 6000 заболеваний, считающихся редкими, являются наследственными. В Европе и США они встречаются в среднем у одного из 10 000 человек, у нас это встречается чаще, так как мы небольшая нация, вступаем в браки друг с другом, что как раз и увеличивает риск генетических нарушений, поясняют специалисты. Заболевания сложные, трудно диагностируемые и в значительной степени поддающиеся лечению, отмечает Биайна Сухудян.

Биайна Сухудян, заведующая отделением неврологии и эпилептологии медицинского центра “Арабкир”, отмечает:

- Под нашим наблюдением находится более 100 пациентов с различными генетическими заболеваниями, включая синдром Ретта, синдром Ангельмана и другие. Одна из последних выявленных патологий - дефицит креатина, который поддается лечению. Благодаря нашим зарубежным коллегам диагноз был подтвержден, и у ребенка, получившего терапию, отмечен поразительный эффект.

Врач отмечает значительный прогресс Армении в выявлении редких заболеваний. Несмотря на высокую стоимость, генетические тесты позволяют не только точно диагностировать проблему, но и определить, какой противосудорожный препарат будет наиболее эффективен при эпилепсии. Что касается наследственного фактора, специалисты рекомендуют: если в семье уже встречались такие заболевания или первый ребенок родился с серьезной патологией, вместо кардинальных решений, таких как развод, стоит воспользоваться современными медицинскими технологиями планирования семьи, чтобы родить здорового ребенка.

 

Биайна Сухудян, заведующая отделением неврологии и эпилептологии медицинского центра “Арабкир”, поясняет:
- Сегодня в Армении доступно экстракорпоральное оплодотворение. Отбирая зиготы, не унаследовавшие заболевание, и перенося их в матку матери, врачи даем возможность родить здорового ребенка.

 

Информирование и поддержка - главные помощники в борьбе с редкими заболеваниями. Главный посыл этого дня: “Ты редкий, но ты не одинок”.
 

Поделится на Facebook
Последние новости
С юбилеем Ашота Варосович!
 Одному из опорных направлений медицинского комплекса “Арабкир” - службе интенсивной терапии и реанимации - сегодня особенно празднично: 70-летие отмечает её руководитель Ашот Варосович Гюлбудагян. Специалист, благодаря самоотверженной работе которого на протяжении десятилетий были спасены тысячи детских жизней - в самом прямом смысле слова. Человек, чья сердечность и сочувствие смогли утешить даже самых отчаявшихся родителей и вернуть покой в их мысли.   Поздравляем вас, дорогой Ашот Варосович! Ваш вклад бесценен и безмерен - не только для нашего комплекса, но и в масштабе всей республики. Желаем вам и вашей семье крепкого здоровья, безграничной любви и солнечного долголетия   Работа в "интенсивной терапии" - действительно интенсивна, а вот съёмки - совсем наоборот. Поэтому предлагаем вам ещё раз посмотреть один из ранее подготовленных видеосюжетов Общественного телевидения - о случае крайне тяжёлого отравления ребёнка сельскохозяйственным пестицидом. Посмотрите, послушайте советы заслуженного врача Ашота Гюлбудагяна, дорогие родители, и будьте особенно внимательны к здоровью ваших детей.  
1 июня - День защиты детей
Дорогие дети, наши сокровища - все и каждый,   поздравляем вас с самым светлым и ярким праздником - 1 июня! Впервые этот день был отмечен как Международный день защиты детей 75 лет назад, в 1950 году, когда бабушки и дедушки многих из вас сами были детьми. Спустя годы и вы будете отмечать 1 июня со своими детьми и внуками, зная, что этот день - прежде всего о правах: праве на мирную, здоровую, безопасную и защищённую жизнь, на образование, на инклюзию, на творчество, на свободную, полную любви и тепла жизнь. И сегодня мы, а завтра вы - взрослые завтрашнего дня - несём ответственность максимально защищать эти права.   Медицинский комплекс “Арабкир” - защитник, адвокат и служитель вашего права на здравоохранение. Вся наша команда - врачи, медсёстры, администраторы и другие специалисты - вместе с коллегами из Армении и ведущих стран мира ежедневно трудятся ради вашего здоровья, развития, восстановления, инклюзии и полноценной жизни.   Наслаждайтесь жизнью во всех её красках, дорогие дети, будьте здоровы и счастливы в кругу семьи и друзей, превращайте мечты в цели и смело идите к ним. Крепкого здоровья, мирного неба и беззаботного детства вам всем!   #arabkirmc #АрабкирМК #1июня