Главная
Новости
Редкие заболевания в неврологии

Редкие заболевания в неврологии

📺⁉️ По случаю Дня редких заболеваний заведующая службой неврологии и эпилептологии медицинского комплекса “Арабкир” Биайна Сухудян ответила на вопросы программы “Новости” Общественного телевидения.
Ссылка на видео
 

В Армении 4 новорожденных в год не доживают до 1–2 лет из-за неспособности глотать или дышать. Та же проблема со здоровьем, если она проявляется позже, деформирует кости человека и ослабляет мышцы до такой степени, что становится невозможно двигать руками и ногами. И это несмотря на то, что многие из этих пациентов обладают блестящими умственными способностями и уровнем IQ выше среднего. Проблема, приводящая к крайней степени инвалидности, имеет генетическое происхождение и считается редкой в ​​мировом масштабе. Несмотря на редкость, в нашей стране под наблюдением врачей находятся 8 детей с таким диагнозом, сообщают неврологи Арабкира.

Биайна Сухудян, заведующая отделением неврологии и эпилептологии медицинского центра “Арабкир”, рассказывает:

- Среди наиболее распространённых редких заболеваний я хотела бы отметить спинальную мышечную атрофию, которая имеет разные формы в зависимости от возраста и времени проявления. К сожалению, сегодня в Армении нет доступного генетического лечения, что очень печально, поскольку в соседней Грузии дети получают это дорогостоящее лечение бесплатно, в рамках государственного заказа.


Врачи вновь привлекают внимание к проблеме в Международный день редких заболеваний. Он отмечается 29 февраля, в символический день, который не каждый год выпадает в календаре. Большинство из примерно 6000 заболеваний, считающихся редкими, являются наследственными. В Европе и США они встречаются в среднем у одного из 10 000 человек, у нас это встречается чаще, так как мы небольшая нация, вступаем в браки друг с другом, что как раз и увеличивает риск генетических нарушений, поясняют специалисты. Заболевания сложные, трудно диагностируемые и в значительной степени поддающиеся лечению, отмечает Биайна Сухудян.

Биайна Сухудян, заведующая отделением неврологии и эпилептологии медицинского центра “Арабкир”, отмечает:

- Под нашим наблюдением находится более 100 пациентов с различными генетическими заболеваниями, включая синдром Ретта, синдром Ангельмана и другие. Одна из последних выявленных патологий - дефицит креатина, который поддается лечению. Благодаря нашим зарубежным коллегам диагноз был подтвержден, и у ребенка, получившего терапию, отмечен поразительный эффект.

Врач отмечает значительный прогресс Армении в выявлении редких заболеваний. Несмотря на высокую стоимость, генетические тесты позволяют не только точно диагностировать проблему, но и определить, какой противосудорожный препарат будет наиболее эффективен при эпилепсии. Что касается наследственного фактора, специалисты рекомендуют: если в семье уже встречались такие заболевания или первый ребенок родился с серьезной патологией, вместо кардинальных решений, таких как развод, стоит воспользоваться современными медицинскими технологиями планирования семьи, чтобы родить здорового ребенка.

 

Биайна Сухудян, заведующая отделением неврологии и эпилептологии медицинского центра “Арабкир”, поясняет:
- Сегодня в Армении доступно экстракорпоральное оплодотворение. Отбирая зиготы, не унаследовавшие заболевание, и перенося их в матку матери, врачи даем возможность родить здорового ребенка.

 

Информирование и поддержка - главные помощники в борьбе с редкими заболеваниями. Главный посыл этого дня: “Ты редкий, но ты не одинок”.
 

Последние новости
Ռիչարդ Բաբայանը այցելել է «Արաբկիր» բժշկական համալիրի, եղել Էդգար Հուսեփյանի անունը կրող էպիլեպտոլոգիական դիսպանսերում
01 октябрь
«Արաբկիր» բժշկական համալիրի գիտական ղեկավար պրոֆեսոր Արա Բաբլոյանն ընդունել է Ամերիկայի Միացյալ Նահանգներից ժամանած Հայ օգնության ֆոնդի (ՀՕՖ) հոգաբարձուների խորհրդի անդամ բժիշկ Ռիչարդ Բաբայանին, Հայաստանի մասնաճյուղի փոխտնօրեն, առողջապահական ծրագրերի ղեկավար Համբարձում Սիմոնյանին, առողջապահության և սոցիալական ծրագրերի համակարգող Առնո Հովհաննիսյանին:  «Արաբկիր» բժշկական համալիրի և ՀՕՖ-ի համատեղ գործակցության շնորհիվ տասնամյակների ընթացքում կյանքի են կոչվել առողջապահական բազմաթիվ ծրագրեր: Այցի ընթացքում հյուրերը շրջել են հիվանդանոցում, եղել են էպիլեպտոլոգիական դիսպանսերում, որի հսկողության և բուժման տակ են գտնվում 4150 բուժառուներ։  «Արաբկիր» բժշկական համալիրում գործող էպիլեպտոլոգիայի կենտրոնը առաջատարներից մեկն է տարածաշրջանում, որը տրամադրում է էպիլեպսիայի առաջադեմ բուժում թե՛ երեխաների, թե՛ մեծահասակների համար: Կենտրոնը կրում է Նյու Յորքի «Կոլումբիա» համալսարանի, Պրեսբիտերյան հիվանդանոցի միջազգային ճանաչում ունեցող նյարդավիրաբույժ պրոֆեսոր Էդգար Հուսեփյանի անունը։«Պրոֆեսոր Հուսեփյանը մեծ ներդրում է ունեցել ոչ միայն ԱՄՆ-ում, այլև ՀՀ առողջապահության ոլորտում»,- հանդիպման ընթացքում նշեց Արա Բաբլոյանը: Նրա առավել ակտիվ գործունեությունը սկսվել է 1988 թ. երկրաշարժից հետո: Որպես ՀՕՖ բժշկական ծրագրերի համակարգող՝ պրոֆեսոր Հուսեփյանը կազմակերպել է մոտ 100 հայ բժիշկների վերապատրաստումը Միացյալ Նահանգներում։ Հպարտությամբ կարող ենք նշել, որ մասնագիտական շարունակական զարգացման ժամանակակից մոդելի ներդրումը Հայաստանում հնարավոր դարձավ հենց Էդգար Հուսեփյանի թողած հարուստ ժառանգության շնորհիվ։ Ներկաները բարձր են գնահատել մեծ հայի և վաստակաշատ մասնագետի կյանքն ու անցած ճանապարհը: Հանդիպումը եզրափակվեց կլոր սեղան քննարկումով, որին մասնակցել են նաև Հայ օգնության ֆոնդի «Շարունակական բժշկական կրթություն» ծրագրի մասնակիցները՝ հանրապետության տարբեր մարզերի բուժհաստատություններից, ինչպես նաև ՀՕՖ–ի բժշկական շրջանավարտների ասոցիացիայի նախագահ Արմինե Հակոբյանը և նախագահության անդամ Բելլա Գրիգորյանը:«ՀՕՖ-ը այն եզակի կազմակերպություններից է, որ 1988 թվականից սկսած ծավալելով գործունեություն` իր առջև դրել է հստակ նպատակներ` զարգացնել Հայաստանի հասարակական կյանքի բոլոր ոլորտներն ու մարզերը և գնում է դրանք իրագործելու ճանապարհով»,-հանդիպման ավարտին ընդգծել է պրոֆեսոր Արա Բաբլոյանը: Կողմերը լիահույս են, որ գործակցությունը լինելու է շարունակական: 
ԱՄՆ-ից ժամանած պրոֆեսորը «Արաբկիր» բժշկական համալիրում կիրականացնի վիրահատություններ
26 сентябрь
«Արաբկիր» բժշկական համալիրի ուրոլոգիայի ծառայությունը հատուկ ուղղվածություն է զարգացրել միզուկի վնասվածքների և արատների շտկման նպատակով: Այս օրերին «Արաբկիր» բժշկական համալիրի մասնագիտական թիմի հրավերով Հայաստան է ժամանել ԱՄՆ Վաշինգտոնի համալսարանի բժշկության դպրոցի ուրոլոգիայի բաժանմունքի վիրաբույժ Հանթեր Բ. Վեսելսը: Միզուկի վնասվածքի պատճառով եղած բարդությունները շտկելու նպատակով պրոֆեսորի մասնակցությամբ կիրականացվեն վիրահատություններ: Համագործակցության շրջանակում վիրահատվելու հնարավորություն կունենան ինչպես վերոնշյալ խնդիրը ունեցող երեխաները, այնպես էլ մեծահասակները` անկախ նրանից, թե նախորդող վիրահատությունը երբ կամ որտեղ է իրականացվել: Վիրահատություններին ներկա կլինեն ոչ միայն «Արաբկիր» բժշկական համալիրի մասնագետները, այլև բոլոր այն բժիշկները, որոնք նախկինում զբաղվել են տվյալ պացիենտների բուժման գործընթացով: ԼԻՑԵՆԶԻԱ` Կ-ԲՕ-000455, տրված 26.05.2025թ. Գովազդի թույլտվություն N ԲՄԳ-00055 Տրվ. 29.09.2025 
Շվեյցարիայի Համադաշնության նորանշանակ դեսպանը այցելել է «Արաբկիր» բժշկական համալիրի
25 сентябрь
Սեպտեմբերի 25-ին «Արաբկիր» բժշկական համալիրի գիտական ղեկավար Արա Բաբլոյանն ընդունել է Հայաստանի Հանրապետությունում Շվեյցարիայի Համադաշնության նորանշանակ արտակարգ և լիազոր դեսպան Անդրեա Բարբարա Բաումանին։ «Արաբկիր» բժշկական համալիրի և Շվեյցարիայի միջև համագործակցությունն ունի տասնամյակների պատմություն: 1988 թվականի երկրաշարժի օրերին շվեյցարացի բժիշկներ Ժան Պիեռ Բեռնարը և Էռնեստ Լոյմանը առաջիններից էին, որ ժամանեցին աղետի գոտի և իրենց մասնագիտական փորձն ու հմտությունները ծառայեցրին հայ ժողովրդին: Համագործակցությունը կրեց շարունակական բնույթ և կյանքի կոչվեցին հայ-շվեյցարական ավելի քան 30 ծրագրեր: 31-րդը «Բուժքույրերի և թերապիստների գերազանցության կենտրոնի» ստեղծումն էր: Այսօրվա հանդիպմանը ներկա էին նաև «Արաբկիր» բժշկական համալիրի շվեյցարացի գործընկերները` «Բուժքույրերի և թերապիստների գերազանցության կենտրոնի» հոգաբարձուների խորհրդի անդամ Պիեռետ Շենեվարը և վերականգնողական ծառայությունների կազմակերպման փորձագետ Մանուել Սալազարը: Քննարկվեցին «Բուժքույրերի և թերապիստների գերազանցության հայ-շվեյցարական կենտրոնի» զարգացմանն առնչվող հարցեր: Կենտրոնի նպատակն է Հայաստանում բարձրացնել բուժքույրերի և թերապիստների (ֆիզիոթերապիստներ, էրգոթերապիստներ, լոգոպեդներ, հոգեբաններ և այլն) աշխատանքի արդյունավետությունը, նպաստել նրանց մասնագիտական կայացմանը և շարունակական զարգացմանը:Այսօր արդեն` հանդիպման ընթացքում, կողմերը, արժևորելով անցած ճանապարհը, հույս հայտնեցին, որ ամուր հողի վրա ստեղծված համագործակցությունը կրելու է շարունակական բնույթ և տալու է իր դրական պտուղները։
Ավելի քան 30 տարվա համագործակցությունը շարունակվում է
23 сентябрь
Օրերս «Արաբկիր» բժշկական համալիրում հյուրընկալվել են Ֆրանսիայի Նիս քաղաքի պատվիրակության անդամները` վերահաստատելով ավելի քան 30 տարվա համագործակցության շարունակականությունը: Հանդիպումն ունի բազմակողմ նշանակություն. այն նպաստում է «Արաբկիր» բժշկական համալիրի մասնագետների շարունակական զարգացմանը և բժշկական ծառայությունների որակի բարելավմանը: Այն նաև խթանում է ֆրանկոֆոնիայի ծրագրի աջակցմանը մեր երկրում։Համագործակցության ծրագիրը հնարավորություն է տալիս սերտ կապ հաստատելու Հայաստանի հետ և գործուն քայլեր ձեռնարկելու մեր երկրի առողջապահական ոլորտի առաջխաղացման, զարգացման ուղղությամբ: Պատվիրակության անդամները հանդիպել են «Արաբկիր» բժշկական համալիրի ֆրանսախոս մոտ հիսուն աշխատակիցներին: Հանդիպումների ընթացքում կողմերը քննարկում են համագործակցության հնարավոր նոր ուղղություններն ու ծրագրերը։
Երբևէ չեմ կանգնել և չեմ քայլել․ ՀՀ-ում սպինալ մկանային ատրոֆիայի բուժումը հասանելի չէ
17 сентябрь
Հայաստանում ամեն տարի 3-4 նորածին է ծնվում սպինալ մկանային ատրոֆիայի ամենածանր տեսակով, ու թեպետ աշխարհում բուժումը կա, սակայն մեր երկրում ոչ միայն պետպատվերով հասանելի չէ, այլև դեղորայքը գրանցված չէ։ 24-ամյա Անուշ Գևորգյանը շատ է սիրում նկարել, բայց արդեն շուրջ երկու տարի է՝ չի կարողանում, քանի որ վրձինը ձեռքում բռնելը նրա համար շատ դժվար է։ Այսօր Հայաստանում ողնուղեղային կամ սպինալ մկանային ատրոֆիայի ախտորոշումով շուրջ 12-15 պացիենտներ կան, նրանցից մեկն էլ Անուշն է։Ասում է՝ թեպետ փոքր տարիքում ակտիվ երեխա է եղել, բայց երբևէ չի քայլել, նույնիսկ չի էլ կանգնել։ Անուշը 1,5 տարեկան էր, երբ մայրը նկատեց՝ աղջիկն իր ֆիզիկական զարգացմամբ տարեկիցներից տարբերվում է։ Երկար հետազոտություններից հետո պարզվեց ախտորոշումը՝ սպինալ մկանային ատրոֆիա, որը հազվադեպ գենետիկ հիվանդություն է (Անուշն իրենից փոքր 2 քույրեր ունի, յուրաքանչյուր հղիության ժամանակ նմուշառում է արվել, որը տարվել է Մոսկվա՝ գենետիկ հետազոտության՝ համոզվելու, որ երեխան առողջ է)։ «Սպիտակուցի դեֆիցիտի արդյունքում օրգանիզմն աստիճանաբար դառնում է անշարժ։ Այն ժամանակ որևէ բուժման տարբերակ չկար։ Պացիենտների թիվը քիչ էր աշխարհում, դեղագործական ընկերությունները հետաքրքրված չէին խնդրին լուծում գտնելու հարցում»,- բացատրում է Անուշը։ 2016 թվականին աշխարհում ստեղծվեց առաջին դեղամիջոցը, որը ներարկվող տարբերակով էր։ 2020թ․ արդեն ստեղծվեց նաև մեկ այլ դեղ՝ խմելու համար։ Անուշն ասում է՝ ինչպես շաքարային դիաբետ ունեցողները պետք է ամեն օր ինսուլին ընդունեն, այնպես էլ ողնուղեղային մկանային ատրոֆիայով բուժառուներն ամեն օր պետք է դեղորայք ընդունեն, որ օրգանիզմում բավարար քանակի սպիտակուցներ արտադրվեն, ու գոնե հիվանդության ընթացքը դադարի կամ որոշ ֆունկցիաներ վերականգնվեն։ Անուշը երբևէ իր հիվանդության համար դեղորայք չէր ստացել, 6 ամիս առաջ ստիպված եղավ դրամահավաք կազմակերպել, քանի որ վիճակն արդեն չափազանց վատ էր։ «Sputnik Արմենիան» լուսաբանել է «Սպինալ մկանային ատրոֆիայի նորարարությունները և գենետիկական թերապիայի կարևորությունը» թեմայով մամուլի ասուլիսը։Նյութն` ամբողջությամբ:
Հայաստանն ունի դիակային դոնորության բոլոր ռեսուրսները
24 август
Օրգանների փոխպատվաստումը համարվում է ժամանակակից բժշկության ամենամեծ նվաճումներից մեկը: Այն հնարավորություն է տալիս մարդկանց վերադառնալ լիարժեք կյանքին։ Հայաստանում օրգանների և հյուսվածքների փոխպատվաստման որոշ վիրահատություններ կատարվում են, բայց դիակային դոնորությունն այստեղ դեռևս չի գործում: Ըստ Առողջապահության համաշխարհային կազմակերպության տվյալների՝ աշխարհում տարեկան կատարվում է հարյուր հազարից ավելի փոխպատվաստում, որոնց զգալի մասը՝ դիակային դոնորների միջոցով։ Մենք ունենք դիակային դոնորության բոլոր ռեսուրսները։ «Միայն կամք է պետք», - ասում է Բաբլոյանը։ Մանրամասները` տեսանյութում: