Редкие заболевания в неврологии
28 февраль

📺⁉️ По случаю Дня редких заболеваний заведующая службой неврологии и эпилептологии медицинского комплекса “Арабкир” Биайна Сухудян ответила на вопросы программы “Новости” Общественного телевидения.
Ссылка на видео

В Армении 4 новорожденных в год не доживают до 1–2 лет из-за неспособности глотать или дышать. Та же проблема со здоровьем, если она проявляется позже, деформирует кости человека и ослабляет мышцы до такой степени, что становится невозможно двигать руками и ногами. И это несмотря на то, что многие из этих пациентов обладают блестящими умственными способностями и уровнем IQ выше среднего. Проблема, приводящая к крайней степени инвалидности, имеет генетическое происхождение и считается редкой в мировом масштабе. Несмотря на редкость, в нашей стране под наблюдением врачей находятся 8 детей с таким диагнозом, сообщают неврологи Арабкира.

Биайна Сухудян, заведующая отделением неврологии и эпилептологии медицинского центра “Арабкир”, рассказывает:

- Среди наиболее распространённых редких заболеваний я хотела бы отметить спинальную мышечную атрофию, которая имеет разные формы в зависимости от возраста и времени проявления. К сожалению, сегодня в Армении нет доступного генетического лечения, что очень печально, поскольку в соседней Грузии дети получают это дорогостоящее лечение бесплатно, в рамках государственного заказа.

Врачи вновь привлекают внимание к проблеме в Международный день редких заболеваний. Он отмечается 29 февраля, в символический день, который не каждый год выпадает в календаре. Большинство из примерно 6000 заболеваний, считающихся редкими, являются наследственными. В Европе и США они встречаются в среднем у одного из 10 000 человек, у нас это встречается чаще, так как мы небольшая нация, вступаем в браки друг с другом, что как раз и увеличивает риск генетических нарушений, поясняют специалисты. Заболевания сложные, трудно диагностируемые и в значительной степени поддающиеся лечению, отмечает Биайна Сухудян.

Биайна Сухудян, заведующая отделением неврологии и эпилептологии медицинского центра “Арабкир”, отмечает:

- Под нашим наблюдением находится более 100 пациентов с различными генетическими заболеваниями, включая синдром Ретта, синдром Ангельмана и другие. Одна из последних выявленных патологий - дефицит креатина, который поддается лечению. Благодаря нашим зарубежным коллегам диагноз был подтвержден, и у ребенка, получившего терапию, отмечен поразительный эффект.

Врач отмечает значительный прогресс Армении в выявлении редких заболеваний. Несмотря на высокую стоимость, генетические тесты позволяют не только точно диагностировать проблему, но и определить, какой противосудорожный препарат будет наиболее эффективен при эпилепсии. Что касается наследственного фактора, специалисты рекомендуют: если в семье уже встречались такие заболевания или первый ребенок родился с серьезной патологией, вместо кардинальных решений, таких как развод, стоит воспользоваться современными медицинскими технологиями планирования семьи, чтобы родить здорового ребенка.

Биайна Сухудян, заведующая отделением неврологии и эпилептологии медицинского центра “Арабкир”, поясняет:
- Сегодня в Армении доступно экстракорпоральное оплодотворение. Отбирая зиготы, не унаследовавшие заболевание, и перенося их в матку матери, врачи даем возможность родить здорового ребенка.

Информирование и поддержка - главные помощники в борьбе с редкими заболеваниями. Главный посыл этого дня: “Ты редкий, но ты не одинок”.