Главная
Новости
Скрининг новорожденных: адреногенитальный синдром

Скрининг новорожденных: адреногенитальный синдром

‼👶 В течение многих лет, начиная с 2005 года, медицинский комплекс “Арабкир” апробировал, а затем представлял на государственное утверждение различные программы скрининга новорожденных: врожденный гипотиреоз, слух, фенилкетонурия, дисплазия тазобедренных суставов. В прошлом году к этому ряду добавился адреногенитальный синдром, который, как и предыдущие, также успешно внедряется по всей республике. Целью является обследование детей в первые дни жизни, непосредственно в родильном доме, для раннего выявления проблем и проведения ранних вмешательств, предупреждающих осложнения и инвалидность, вызванные этими проблемами. Эту важную тему затронула программа “Новости” Общественного телевидения.
 

Программа скрининга адреногенитального синдрома уже внедрена и в регионах. Исследование направлено на раннее выявление и лечение врожденной гиперплазии надпочечников. По словам специалиста, заболевание, которое зачастую никак не проявляется в младенчестве, может негативно отразиться на здоровье человека в будущем.

Нуне Пашаян, начальник Управления охраны здоровья матери и ребенка Министерства здравоохранения Республики Армения, говорит:

- Мы начали с Еревана, потому что это было для нас в новинку, мы хотели понять нюансы, которые будут проявятся со временем, но, к счастью, пилотирование прошло очень успешно, и было решено, что на втором этапе мы перейдем к регионам.


Заболевание передается по наследству. Адреногенитальный синдром может привести к инвалидности, включая синдром внезапной детской смерти у мальчиков и гипонатриемию у девочек, которая со временем может вызвать умственную отсталость.


Сергей Саргсян, врач-педиатр детской больницы “Арабкир”, объясняет:

- Самым тяжелым типом, естественно, является тот, который начинается в раннем возрасте и может привести к таким критическим ситуациям, как сольтеряющая форма, что может угрожать жизни человека из-за нарушения водно-солевого обмена.


Скрининг адреногенитального синдрома проводится в неонатальном периоде. За год проведено 20.852 обследования, выявлено 4 случая.
 

Сергей Саргсян, врач-педиатр детской больницы “Арабкир”, объясняет:
- Примерно 1 из 7.000–8.000 новорожденных страдает этим заболеванием, оно находится под контролем и не угрожает здоровью. Конечно, скрининг распространился по всей стране, и уже сейчас можно сказать, что мы, возможно, добьемся того, что это заболевание удастся полностью искоренить в Армении.


Нуне Пашаян, начальник Управления охраны здоровья матери и ребенка Министерства здравоохранения Республики Армения, говорит:
- Как правило, мы применяем скрининги по принципу, что после выявления заболевания мы также можем предоставить бесплатное лечение, и этот скрининг не является исключением. При обнаружении пациенты направляются на лечение к эндокринологу.


Пробы, взятые у новорожденных регионов, исследуют в столице. Эксперты уверены, что расширение программы скрининга приведет к долгосрочному снижению заболеваемости.


#скринингноворожденных #адреногенитальныйсиндром #МинЗдрав #МКИЗДПАрабкир

Последние новости
Эпилепсия - это не только медицинский, но и социальный и образовательный вызов
04 февраль
7 февраля, с 10:00 до 15:00, в Американском университете Армении  (адрес: проспект Маршала Баграмяна, 40) состоится конференция на тему  «Эпилепсия: вне тени». Цель конференции - объединить специалистов, родителей и ответственных представителей сферы для открытого диалога, повышения осведомлённости и совместного поиска решений, направленных на улучшение качества жизни детей с эпилепсией.
19-летний Руб и 6-летняя Эва никогда не ходили
29 январь
Руб уже более года не может даже сидеть. 19-летний юноша, вес которого составляет всего 15 килограммов, постоянно находится в одном и том же положении, так как деформация мышц не позволяет ему менять позу. Днём и ночью он подключён к специальному кислородному аппарату - без него парень задыхается. Руб и его младшая сестра Эва страдают редким генетическим заболеванием - Спинальная мышечная атрофия (СМА). Главная мечта семьи - чтобы лекарство от СМА стало доступным не только для 6-летней Эвы, но и для её 19-летнего брата, чтобы хотя бы немного улучшилось дыхание и удалось остановить изменения, которые с каждым днём ухудшают течение болезни. Репортаж - Sputnik Армения
Создано подразделение детской гастроэнтерологии и гепатологии в составе Ассоциации педиатров Армении
21 январь
В октябре 2025 года при Ассоциации педиатров Армении было создано подразделение детской гастроэнтерологии и гепатологии, объединяющее 17 врачей республики - гастроэнтерологов, эндоскопистов и гепатологов. Его целями являются: консолидация специалистов отрасли для повышения качества гастроэнтерологической помощи и ухода за детьми; разработка клинических, научно-исследовательских и образовательных программ; активизация сотрудничества с международными гастроэнтерологическими ассоциациями (ESPGHAN, NASPGHAN, UEG и др.); укрепление взаимодействия с Ассоциацией гастроэнтерологов взрослых Армении. Детская гастроэнтерологическая служба Медицинского комплекса-института здоровья детей и подростков «Арабкир» на протяжении многих лет активно сотрудничает с ESPGHAN, участвует в международных научных конференциях, содействует проведению различных мероприятий этой организации в Армении и реализует образовательные программы. В частности, в 2007 и 2017 годах в Ереване были организованы Летние школы ESPGHAN (ESPGHAN Eastern Summer School). Отметим, что в настоящее время диспансер гастроэнтерологической службы Медицинского комплекса «Арабкир» осуществляет наблюдение более чем за 500 детьми с различными хроническими гастроэнтерологическими и гепатологическими заболеваниями в возрасте до 18 лет. После достижения совершеннолетия пациенты нуждаются в продолжении наблюдения у специалистов для взрослых с целью профилактики осложнений и улучшения качества жизни. Надлежащая организация и реализация этого переходного периода являются серьёзным вызовом для системы здравоохранения во всём мире. Важно, чтобы в этот процесс были совместно вовлечены как детские, так и взрослые гастроэнтерологи. По инициативе ESPGHAN, начиная с октября 2025 года, реализуется кампания «Переход к новому формату медицинской помощи» («Health Care Transition»), в которую также включена гастроэнтерологическая служба Медицинского комплекса-института здоровья детей и подростков «Арабкир». Кампания посвящена именно процессу перехода пациентов из детской службы во взрослую систему здравоохранения. Девиз программы - «Процесс перехода - это не просто перевод…» Работа продолжается: в ноябре 2025 года был реализован первый этап - подготовленные ESPGHAN необходимые материалы дополнили и перевели на армянский язык. В продолжение кампании в декабре 2025 года в Медицинском комплексе «Арабкир» гастроэнтерологическое подразделение совместно с Ассоциацией педиатров Армении организовало первую встречу гастроэнтерологов из четырёх детских и пяти взрослых медицинских центров третичного уровня. С целью ознакомления с основными положениями инициативы врачам были представлены переведённые материалы ESPGHAN, обсуждены вопросы их адаптации к условиям Армении и существующие трудности внедрения. Подводя итоги мероприятия, руководитель гастроэнтерологической службы Медицинского комплекса «Арабкир» Гаяне Амарян выразила ожидание активного участия и поддержки со стороны врачей в последовательном распространении предоставленных ESPGHAN ресурсов в республике. Она надеется, что в Армении будет постепенно развиваться инициированный ESPGHAN процесс «Переход к новому формату медицинской помощи» («Health Care Transition»).
Новогодняя сказка была бы неполной без этих улыбок
02 январь
1 января из далёкой Лапландии в Медицинский комплекс «Арабкир» прибыл Дед Мороз - с полным мешком сюрпризов и подарков. Повсюду царила по-настоящему сказочная атмосфера. Малыши наверняка мечтали об этом. Эту встречу с Дедом Морозом они сохранят в своей памяти как одно из самых ярких воспоминаний…
С НОВЫМ ГОДОМ И РОЖДЕСТВОМ…
30 декабрь 25
Уважаемые коллеги, пациенты и дорогие соотечественники, подходит к завершению 2025 год - год, который для Медицинского комплекса «Арабкир» ознаменовался очередными профессиональными достижениями и важными успехами. По случаю Нового года и Рождества поздравляем всех нас, желая крепкого здоровья, стабильности и новых свершений. Пусть 2026 год станет годом новых возможностей, непрерывного развития и прогресса. Желаем, чтобы в каждой семье царили любовь, забота и согласие, а у нас на Родине - безопасность и устойчивое развитие. Будьте здоровы и помните: любые проблемы, связанные со здоровьем, преодолимы, ведь последователи клятвы Гиппократа днём и ночью трудятся ради того, чтобы вы и ваши дети находились в надёжных руках. Помните: Медицинский комплекс «Арабкир» - ваш надёжный партнёр в заботе о здоровье - вчера, сегодня и навсегда.
Подводя итоги года, вспоминаем и представляем самые примечательные случаи
29 декабрь 25
Согласно сложившейся традиции, и в этом году Совет молодых врачей и резидентов Медицинского комплекса «Арабкир» - AYPA - собрал врачей под одной крышей. Были представлены самые интересные и значимые клинические случаи года. Эта традиция подведения итогов сформировалась много лет назад и дала коллегам возможность представить уникальные патологии из собственной практики, методы лечения, а также ответить на вопросы, волнующие профессиональное сообщество. Представленные случаи наглядно демонстрируют, что медицина - это не только знания, но и мастерство, забота, командный дух и самоотверженность. Именно благодаря этим ценностям Медицинский комплекс «Арабкир» - Институт здоровья детей и подростков - продолжает оставаться НАДЁЖНЫМ ПАРТНЁРОМ В ЗАБОТЕ О ЗДОРОВЬЕ.