Главная
Новости
Редкие заболевания в неврологии
О здоровье
Новости
Для специалистов
Для пациентов
Объявление

Редкие заболевания в неврологии
28 февраль 25

📺⁉️ По случаю Дня редких заболеваний заведующая службой неврологии и эпилептологии медицинского комплекса “Арабкир” Биайна Сухудян ответила на вопросы программы “Новости” Общественного телевидения.
Ссылка на видео
 

В Армении 4 новорожденных в год не доживают до 1–2 лет из-за неспособности глотать или дышать. Та же проблема со здоровьем, если она проявляется позже, деформирует кости человека и ослабляет мышцы до такой степени, что становится невозможно двигать руками и ногами. И это несмотря на то, что многие из этих пациентов обладают блестящими умственными способностями и уровнем IQ выше среднего. Проблема, приводящая к крайней степени инвалидности, имеет генетическое происхождение и считается редкой в ​​мировом масштабе. Несмотря на редкость, в нашей стране под наблюдением врачей находятся 8 детей с таким диагнозом, сообщают неврологи Арабкира.

Биайна Сухудян, заведующая отделением неврологии и эпилептологии медицинского центра “Арабкир”, рассказывает:

- Среди наиболее распространённых редких заболеваний я хотела бы отметить спинальную мышечную атрофию, которая имеет разные формы в зависимости от возраста и времени проявления. К сожалению, сегодня в Армении нет доступного генетического лечения, что очень печально, поскольку в соседней Грузии дети получают это дорогостоящее лечение бесплатно, в рамках государственного заказа.


Врачи вновь привлекают внимание к проблеме в Международный день редких заболеваний. Он отмечается 29 февраля, в символический день, который не каждый год выпадает в календаре. Большинство из примерно 6000 заболеваний, считающихся редкими, являются наследственными. В Европе и США они встречаются в среднем у одного из 10 000 человек, у нас это встречается чаще, так как мы небольшая нация, вступаем в браки друг с другом, что как раз и увеличивает риск генетических нарушений, поясняют специалисты. Заболевания сложные, трудно диагностируемые и в значительной степени поддающиеся лечению, отмечает Биайна Сухудян.

Биайна Сухудян, заведующая отделением неврологии и эпилептологии медицинского центра “Арабкир”, отмечает:

- Под нашим наблюдением находится более 100 пациентов с различными генетическими заболеваниями, включая синдром Ретта, синдром Ангельмана и другие. Одна из последних выявленных патологий - дефицит креатина, который поддается лечению. Благодаря нашим зарубежным коллегам диагноз был подтвержден, и у ребенка, получившего терапию, отмечен поразительный эффект.

Врач отмечает значительный прогресс Армении в выявлении редких заболеваний. Несмотря на высокую стоимость, генетические тесты позволяют не только точно диагностировать проблему, но и определить, какой противосудорожный препарат будет наиболее эффективен при эпилепсии. Что касается наследственного фактора, специалисты рекомендуют: если в семье уже встречались такие заболевания или первый ребенок родился с серьезной патологией, вместо кардинальных решений, таких как развод, стоит воспользоваться современными медицинскими технологиями планирования семьи, чтобы родить здорового ребенка.

 

Биайна Сухудян, заведующая отделением неврологии и эпилептологии медицинского центра “Арабкир”, поясняет:
- Сегодня в Армении доступно экстракорпоральное оплодотворение. Отбирая зиготы, не унаследовавшие заболевание, и перенося их в матку матери, врачи даем возможность родить здорового ребенка.

 

Информирование и поддержка - главные помощники в борьбе с редкими заболеваниями. Главный посыл этого дня: “Ты редкий, но ты не одинок”.
 

Последние новости
«Наша цель - обеспечить доступную и качественную педиатрическую помощь вне зависимости от возможностей семьи», - говорит Ара Баблоян
20 март
Система детского здравоохранения в Армении находится на пороге глубоких преобразований: укрепление первичного звена, децентрализация услуг в регионах, внедрение новейших технологий и расширение международного сотрудничества. Председатель правления Медицинского комплекса «Арабкир», научный руководитель, врач-педиатр Ара Баблоян в интервью «Арменпресс» рассказал о направлениях развития отрасли, достижениях года и существующих вызовах. - Господин Баблоян, как вы оцениваете прошедший год для центра и какие достижения были наиболее значимыми? - Центр является динамично развивающейся структурой, и нашу деятельность следует рассматривать как непрерывный процесс. Мы постоянно анализируем свою работу, стремимся её совершенствовать, развивать и выводить на более высокий уровень. Наша деятельность включает несколько ключевых направлений. Первое - это ежедневные медицинские услуги: педиатрия, детская хирургия, оториноларингология, ортопедия и другие. Именно эти направления формируют основу системы. Параллельно мы развиваем узкоспециализированные направления, в которых достигаем особенно значимых результатов. В частности, в области детской неврологии и нейрохирургии «Арабкир» можно назвать одним из лидеров не только в Армении, но и в регионе. К нам обращаются пациенты из-за рубежа - в том числе из стран Центральной Азии - и получают эффективное лечение. Направление эпилепсии для нас имеет особое значение. Под нашим наблюдением находятся более 4000 пациентов, что является значительным показателем для Армении. Лечение в основном проводится медикаментозно, однако в случаях, когда оно оказывается недостаточно эффективным, мы применяем хирургические методы.В этой сфере мы прошли несколько этапов развития - от открытых операций до внедрения стереотаксических методов, позволяющих в течение нескольких дней выявить очаг заболевания и провести радиочастотную абляцию без открытого вмешательства. В настоящее время также внедряется глубинная стимуляция мозга, что открывает новый этап в развитии данного направления. Продолжение - на сайте armenpress.am.
Материнство после трансплантации почки
19 март
Жизнь продолжается… Женщина, перенёсшая трансплантацию почки, стала матерью. После операции, проведённой в Медицинском комплексе «Арабкир», Арпи не только восстановила здоровье, но и осуществила свою самую заветную мечту. Донором стал её супруг.
Сегодня - Всемирный день борьбы с ювенильным артритом
18 март
С целью повышения общественной осведомлённости по данной проблеме руководитель ревматологической службы Медицинского комплекса «Арабкир» Гаяне Хлоян отвечает на наиболее распространённые вопросы, волнующие родителей. Что такое ювенильный артрит? Ювенильный артрит - это хроническое воспаление суставов у детей до 18 лет, причины возникновения которого до конца не изучены. Каковы первые симптомы и как родителям понять, что речь идёт о данном заболевании? Начальные симптомы могут быть разнообразными. Однако основными проявлениями являются отёк и боль в суставе, при этом ребёнок не всегда может чётко описать свои ощущения (не говорит, где именно болит и что его беспокоит). Ребёнок может держаться за ногу, избегать ходьбы, хромать. Родителям важно быть внимательными, чтобы вовремя заметить проблему. Помимо воспаления суставов могут наблюдаться и другие симптомы: общая слабость, повышение температуры, иногда сыпь. Является ли это наследственным заболеванием? Заболевание не является наследственным, однако можно говорить о наличии определённой наследственной предрасположенности. Какие последствия возможны при отсутствии лечения? Отсутствие лечения или его несвоевременное начало может привести к инвалидности. При своевременном лечении качество жизни пациента значительно улучшается, и он может вести полноценную жизнь. Ваш совет родителям На начальном этапе родителям бывает трудно принять наличие хронического заболевания. Однако существует множество способов помочь ребёнку. Важно понимать, что ключевую роль играет сотрудничество с врачом. Врач не может действовать в одиночку, так как пациент большую часть времени находится дома под наблюдением родителей. Это совместная работа семьи, ребёнка, врача-ревматолога, а также других специалистов - ортопеда, офтальмолога, реабилитолога и других.
Глубинная стимуляция мозга
15 март
Руководитель нейрохирургической службы Медицинского комплекса «Арабкир», нейрохирург Нико Арзуманян рассказывает о хирургическом лечении болезни Паркинсона.
Будущее респираторной медицины
13 март
В Армении начало работу национальное представительство Международной респираторной коалиции. Об этом было объявлено 10 марта во время форума «Будущее респираторной медицины», организованного Армянской ассоциацией педиатров, Ассоциацией пульмонологов и Армянским сообществом семей пациентов с муковисцидозом при поддержке Фонда здоровья детей Армении. Международная коалиция призвана содействовать разработке национальной стратегии респираторного здоровья, укреплять взаимодействие между детскими и взрослыми медицинскими службами, продвигать политику, основанную на научных доказательствах, и повышать общественную осведомлённость о заболеваниях органов дыхания.
Медицинский комплекс «Арабкир» прошёл сертификацию на соответствие международным стандартам
12 март
Медицинский комплекс «Арабкир» успешно прошёл сертификацию на соответствие требованиям международных стандартов ISO 9001:2015 и ISO 45001:2018. Сертификация подтверждает внедрение и эффективное функционирование системы менеджмента качества, а также системы управления охраной труда и здоровьем сотрудников. Директор Медицинского комплекса «Арабкир» Арман Баблоян, подчеркнув значимость этого достижения, выразил благодарность всем, благодаря чьей последовательной работе и эффективному сотрудничеству удалось добиться этого результата. «Это большая ответственность, и мы уверены, что будем достойно продолжать этот путь», - отметил А. Баблоян. По словам эксперта по управлению качеством Гагика Макаряна, как организация, предоставляющая медицинские услуги, Медицинский комплекс «Арабкир» отличается высоким уровнем качества как в Армении, так и за её пределами. Медицинский комплекс «Арабкир», как сертифицированная организация, соответствующая высоким стандартам управления качеством, был зарегистрирован в международном реестре. Руководитель отдела управления и обеспечения качества Медицинского комплекса Эрмине Нерсисян отмечает:  «Система управления качеством является динамичной, поэтому она обязывает нас ежедневно совершенствовать достигнутые результаты и продолжать развитие системы управления качеством». Это важное достижение ещё раз подтверждает, что Медицинский комплекс «Арабкир» отличается высоким уровнем качества, ответственным подходом к работе и занимает ведущие позиции в сфере медицинских услуг.